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¿Enfermedades congénitas?

El puro nombre, a algunos de nosotros nos puede asustar o hacer pensar que es algo malo. En estas enfermedades existe una gran relación genoma-ambiente.

con ambiente nos referimos a aquellos hábitos que tenemos, como fumar, beber, hacer ejercicio, etc... en,los últimos años se han realizado muchos estudios donde se ha visto que existe una gran relación entre los alimentos que consumimos y el genoma, lo cual influye en la aparición de algunas enfermedades congénitas.

pero, ¿Qué son las enfermedades congénitas? bueno, son enfermedades que se producen durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario. puede afectar cromosomas completos o solo algunas regiones de estos, mejor conocidas como genes.

algunos ejemplos de enfermedades cromosomicas son :

• sindrome de Morris
• sondrome de Klinefelter
• sindrome de Turner
• sibdrome de Patau
• sindrome de Edwards
• sindrome de Down

Algunas de la enfermedades génicas son:

• fibrosis quística 
• fenilcetonuria

Menendez García Reinaldo. El valor del ácido fólico en la prevención primaria de defectos congénitos y otras enfermedades del ser humano.(2007)

¿Que es el ácido fólico?

Desde hace ya muchos años, se ha escuchado con mucha frecuencia que es importante en consumo de ácido fólico durante el embarazo. esto es  porque se han realizado muchísimos estudios en los cuales se pretender determinar la importancia que este tiene sobre es desarrollo  del bebe.

Pero que es el ácido fólico?

Se le conoce también como folato o vitamina B9, esa vitamina es perteneciente al  grupo de complejo B, las cuales se encuentran el las hojas verdes (verduras).

Se presenta en 150 maderas diferentes, la mayoría se encuentran en alimentos en cantidades muy bajas. ademas de que se pierde entre el 50 y 90% al momento de la cocción. también existe perdida de este al mantener los vegetales a temperatura ambiente y como es soluble en agua se filtra fácilmente con la orina.

para que el ácido fólico se pueda absorber de manera adecuada este tiene que deshacerse en estructuras químicas mas sencillas, lo cual ocurre con ayuda de enzimas propias del páncreas y de la mucosa existente en el intestino delgado que es donde se absorbe en mayor cantidad.

Una de las mayores desventajas que tenemos con el ácido folico es que nosotros no podemos almacenarlo. por lo que se recomienda llevar una dieta rica en ácido folico.

Los alimentos mas ricos en esta vitamina son algunos de origen animal como pueden ser carne, hígado, huevo entero, y leche, productos de origen vegetal pueden ser los vegetales con hojas verdes, lentejas, garbanzos, naranjas, cereales integrales, semillas de sésamo y de girasol, raíces, la habichuela y el maní. 

Rodríguez G. Acido fólico y vitamina B12 en la nutrición humana. Revista Cubana Aliment Nutr 1998;12(2):107-119.

¿Ya fuiste al médico?

Últimamente, se han escuchado muchos casos de nuevas mamás que tienen a sus bebés afuera del hospital por falta de atención médica por parte de las instituciones de salud. Esto es algo muy alarmante ya que el bebe corre más riesgo al necee en estas condiciones. Pero, ¿porqué no las atienden? Bueno, yo no se nada de política, sin embargo es obvio que algo falla y por eso los encargados de administrar, organizar y andar al pendiente de estas instituciones no pueden hacer bien lo que en teoría tendrían que hacer. Además claro, de que es más tentador gastarme el capital destinado a un mejor servicio en unas vacaciones a Europa con toda la familia que gastarlo en capacitar al personal y mejorar las instalaciones. Pero las dos cosas más importantes (poquito más que las anteriores) es la falta de ética que tienen mucho médicos en la actualidad. Me atrevo a decir esto porque muchos de nosotros hemos vivido o escuchado como es que algunos médicos no tienen tantito tacto para realizar una consulta, se olvidan de muchos principios fundamentales para poder lograr lo que como médicos debemos realizar. Sin embargo, si regresamos a nuestro tema de interés, podemos decir que muchísimas futuras mamás, no llevan un control prenatal durante el embarazo!! ¡¡¡¿Porqué?!!!! Tal vez algo de lo antes mencionado tenga algo que ver, pero.. Eso no es todo muchas personas siguen creyendo que al médico solo se va cuando algo va mal. Lo que es un tanto decepcionante ya que si llevarán un seguimiento médico desde que se sabe que se esta embarazada, podrían evitar que su bebe naciera con alguna malformación, o alguna enfermedad. También podrían hacer que el embarazo fuera la etapa más feliz del mundo, ya que conocerían todo aquello que pueden o no pueden comer o hacer en esta etapa.

En 1998 se realizo un estudio en el cual se mostraban 128 futuras madres a las cuales ya se les había diagnosticado alguna enfermedad genética o malformación congénita a sus bebes. La manera en que fue realizado este diagnostico fue realizando un ultrasonido a cada mamá. La lista de enfermedades detectadas mediante este estudio, fueron la malformaciones cardiacas congénitas.

Este articulo nos muestra que si se realiza un chequeo constantes y temprano en los embarazos, se podría obtener un mejor diagnostico sobre las posibles enfermedades o deformaciones que pudiera presentar el bebe y así poder decidir la mejor opción respecto a su futuro.

Referencias

 EL EMBARAZO, EN ADOLESCENCIA EN LA. A gravidez na adolescência sob a perspectiva dos familiares: compartilhando projetos de vida e cuidado. Rev Latino-am Enfermagem 2006;14(2):199-206.

Primero lo primero

De lo primero que se debe estar segura, es de que realmente estamos embarazadas, esto se puede corroborar mediante una prueba casera o un estudio mas seguro en algún laboratorio. 

hay que recordar que nuestro cuerpo siempre nos sorprende y siempre nos avisa sobre cualquier cambio que exista dentro de nosotros y el hecho de que un nuevo ser humano quiera crecer dentro de nuestras barrigas, ocasionara que nuestro cuerpo se adapte de tal manera que pueda cubrir todas la necesidades existentes requeridas por el nuevo integrante.

Pero, ¿Cuáles son estos cambios?  

Uno de los mas comunes, es que los pechos cambian, se vuelven mas firmes y tienden a crecer un poco.

El que todos conocemos y que esperamos a que aparezca para poder realizar una prueba es un retraso en la aparición del periodo menstrual de mas de 10 días en personas con ciclos regulares. 

Otro puede ser que tu tensión arterial disminuye, lo que puede provocarte algunos mareos y en algunos casos el desmayo. 

Nauseas matutinas que terminen en vomito, las cuales irán disminuyendo a lo largo del día.

Tu vientre se empezara a mostrar un poco mas hinchado, lo cual en los primeros días o semanas, no se deberá a que tu útero este creciendo, si no que tu intestino retendrá mas gas, por lo que podrás presentar flatulencias(mas de lo normal).

Iras al baño con mayor frecuencia y en algunas ocasiones quedaras con la sensación de que no te desististe de todo, porque el útero tiende a apretar un poco a la vejiga.

Algo importante es que ya que se este seguro de que se esta embarazada, se deberá acudir con el medico correspondiente, el cual llevara un seguimiento durante todo el embarazo. cuando acudas por primera vez al medico, este deberá conocer los antecedentes heredo-familiares del papá y de la mamá, así como el estilo de vida de los mismos y los antecedentes patológicos de los mismos. en otras palabras, el medico elaborara la historia clínica del bebe para poder orientarnos en esta etapa y realizar todo lo posible para que nuestro bebe nazca integro y capaz de desarrollarse de manera adecuada cuando deje la pancita de mamá.   

Sadler, Thomas W., Langman, Jan. Langman embriología medica: con orientación clínica 2007

  

Fecundación

A la fecundación la podemos definir como el proceso mediante el cual los gametos femenino(ovocito) y masculino (espermatozoide) se fusionan. este evento tiene lugar en la región ampollar de la trompa de Falopio, que es la parte mas ancha de la trompa, cercana al ovario.

Es importante mencionar que solo el 1% de espermatozoides que se depositan en la vagina, entran en al cuello del útero y  pueden mantenerse viables en tracto reproductor de la mujer durante varios días. el viaje que los espermatozoides realizan hasta la trompa de Falopio es facilitado por su propia propulsion y por las contracciones musculares del útero y de la trompa. este viaje puede tomar tan poco como 30 minutos o prolongarse hasta 6 días. 

Una vez que los espermatozoides llegan a la zona de acción, necesitan ser entrenados para que puedan fecundar al ovocito. la cual consta de una capacitación y una reacción acrosómica.

a grandes rasgos, la fecundacion se podria separan en tres faces

1.-  penetración de la corona radiada

2.- penetración de la zona pelucida

3.- fusión de las membranas celulares del espermatozoide y el ovocito.

Sadler, Thomas W., Langman, Jan. Langman embriologi­a medica: con orientación cli­nica 2007 

¡Hola!

Mi nombre es Lizbeth González, soy estudiante del 4to semestre de la licenciatura en medico cirujano de la Universidad Anáhuac. El objetivo de este blog es dar tratar de propagar la información necesaria para que todas las personas que son padres, que están a punto de serlo y sobre todo a  las que en un futuro quieren convertirse en padres tomen todas las medidas necesarias para tener un embarazo increíble y tratar de evitar que nuestros bebes nazcan con problemitas que no les permitan desarrollarse adecuadamente una vez que compartan el mundo con nosotros.